ライソゾーム病は細胞内小器官であるライソゾーム酵素自体または活性化因子などの遺伝的欠損により、細胞内に様々な物質が蓄積し細胞障害を引き起こす疾患群です。
現在、約40種類の疾患が知られており、その多くは中枢神経障害を呈します。以前は治療法が存在しない疾患でしたが、1980年代に骨髄移植が、1990年代に酵素補充療法が開始され多くの臨床的効果を挙げています。しかしながら両療法とも満足がゆくものではありません。私共は平成13年度より厚生労働省難治性疾患克服事業の一環として「ライソゾーム病態の解明及び治療法の開発に関する研究」、平成１６年度より「ライソゾーム病（ファブリー病を含む）に関する調査研究」により、ライソゾーム病の現時点でのADL, OQLに関する調査研究、早期診断のための新規診断法、新規スクリーニング法の開発、遺伝子治療、ケミカルシャペロン法などの新規治療法の開発、様々な病態解明のための研究を行なって参りまいりました。その研究を通して本症が稀少疾患であるので臨床医の先生方への啓蒙と患者様への情報源として本ホームページを立ち上げました。このホームページがライソゾーム病を診療されている先生方や患者様にお役に立てれば幸いです。
まだまだ改良の余地のあるホームページと思いますが、皆様よりのご指導でより良いのもに変えてゆきたいと思っております。ご意見などありましたら是非、事務局までご連絡下さい。
衞藤義勝
- 2013.12.12
- 第４回国際協力 遺伝子病遺伝子治療フォーラム の開催情報を掲載しました。
