遺伝病研究講座は平成１９年４月１日、本学初の寄付講座として開設されました。主任研究者１名、兼任研究員５名、訪問研究員１名研究補助員３名で現在研究を行っています。
研究のテーマとしては大きく分けて４つあります。

1. リソゾーム病を中心とした疾患の病態、病因の解析
2. iPS細胞、神経・間質幹細胞による再生医療・遺伝子治療法の開発
   iPS多機能分化幹細胞をマウス皮膚より作成に成功し、ヒト遺伝病、特にファブリ病、ゴーシェ病での作成への取り組みを行っている。
   又レンチウイルス、ＡＡＶウイルスベクターを用いてのファブリ病、ポンペ病、ムコ多糖症、クラベ病マウスモデルでの治療の開発に取り組んでいます。
3. ハイリスクスクリーニング
   筋ジストロフィー施設、身体障害者施設、腎不全・透析施設でのポンペ病、先天性ムコ多糖症、ファブリ病のハイリスクスクリーニングを血液乾燥濾紙血で行い、患者の診断、更には治療に向けて研究を行っています。現在、全国障害者施設１００名近くの患者より数名のポンペ病の０酵素活性低下者を見出しています。
   今後症例を重ね、進めていく予定です。
4. 患者支援
   患者支援として、ライソゾーム病患者への電話相談、診断、治療のコンサルテイングなどから臨床研究への応用を行っています。